Κλινική εικόνα και διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Βασικά σημεία

• Η διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι μια κλινική διάγνωση που υποστηρίζεται από τα ευρήματα της έρευνας.

• Δεν υπάρχει ενιαία ευαίσθητη και ειδική διαγνωστική εξέταση για τη σκλήρυνση κατά πλάκας.

• Η αρχή της διάδοσης των βλαβών στο χρόνο και το χώρο στηρίζει τη διάγνωση.

• Ογδόντα πέντε τοις εκατό των ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας έχουν μια υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πορεία κατά την έναρξη.

• Τα νέα διαγνωστικά κριτήρια έχουν ως στόχο να επιτρέψουν την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση.

Κλινική παρουσίαση

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια νόσος του ΚΝΣ που χαρακτηρίζεται από απομυελινωτικές αλλοιώσεις σε περιοχές όπως τα οπτικά νεύρα, το εγκεφαλικό στέλεχος, η παρεγκεφαλίδα, η περικοιλιακή ακτινοβολία και ο νωτιαίος μυελός. Η ιστοπαθολογία δείχνει επίσης ευρεία συμμετοχή της εγκεφαλικής φαιάς ουσίας, αν και αυτό δεν εκτιμάται καλά στη συμβατική μαγνητική τομογραφία. Τα κλινικά χαρακτηριστικά μιας επίθεσης MS εξαρτώνται από τις περιοχές του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού που εμπλέκονται. Δεδομένου ότι πρόκειται για φλεγμονώδη κατάσταση, η έναρξη των συμπτωμάτων μιας επίθεσης στο RRMS είναι συνήθως σταδιακή και μπορεί να εξελιχθεί με την πάροδο των ημερών. Η αιφνίδια έναρξη με συμπτώματα μέγιστα κατά την έναρξη θα ήταν πολύ πιο ενδεικτική αγγειακού επεισοδίου. Μια κλινική επίθεση πρέπει να διαρκέσει τουλάχιστον 24 ώρες απουσία πυρετού ή λοίμωξης. Στην πρωτοπαθή προοδευτική σκλήρυνση κατά πλάκας, τα συμπτώματα αναμένεται να έχουν σταδιακή και ύπουλη έναρξη για τουλάχιστον 12 μήνες μέχρι τη στιγμή της διάγνωσης.

Μια συχνή πρώτη εμφάνιση RRMS είναι με ετερόπλευρη οπτική νευρίτιδα που χαρακτηρίζεται από σταδιακή έναρξη μονόφθαλμης απώλειας όρασης, πόνο κατά την κίνηση του ματιού και αλλοιωμένη έγχρωμη όραση. Η απώλεια όρασης σπάνια εξελίσσεται πέραν των 2 εβδομάδων από την έναρξη. Η οπτική αποκατάσταση συνήθως διαρκεί περισσότερο από 2 εβδομάδες και μπορεί να μην ανακάμψει στην αρχική τιμή. Κατά την εξέταση, η οπτική οξύτητα είναι συνήθως μειωμένη, μπορεί να υπάρχει ένα σχετικό προσαγωγό ελάττωμα της κόρης, ένα κεντρικό σκότωμα ή μειωμένη έγχρωμη όραση. Κατά τη βυθοσκόπηση, ο οπτικός δίσκος μπορεί να φαίνεται φυσιολογικός (οπισθοβολβική νευρίτιδα) ή πρησμένος έντονα και μπορεί να γίνει χλωμός και ατροφικός με την πάροδο του χρόνου μετά την επίθεση.

Μια φλεγμονώδης βλάβη στο νωτιαίο μυελό προκαλεί μυελίτιδα που είναι συνήθως μερική και παρουσιάζει με σταδιακή έναρξη αισθητικά και κινητικά συμπτώματα των άκρων. Η εξέλιξη διαρκεί από ώρες σε μέρες. Η σοβαρότητα της μυελίτιδας μπορεί να ποικίλει από ένα ήπιο αισθητηριακό σύνδρομο έως μια σοβαρή επίθεση αναπηρίας που προκαλεί τετραπάρεση. Μια βλάβη στον αυχενικό λώρο μπορεί να προκαλέσει το φαινόμενο Lhermitte με μια αίσθηση ηλεκτροπληξίας κάτω από το λαιμό και την πλάτη κατά την κάμψη του λαιμού. Αυτό μπορεί να είναι μια χρήσιμη ένδειξη για τη διάγνωση. Οι βλάβες του θωρακικού λώρου μπορούν να προκαλέσουν μια σφιχτή αίσθηση που μοιάζει με ζώνη γύρω από τον κορμό ή την κοιλιά, που συχνά περιγράφεται ως «αγκαλιά της σκλήρυνσης κατά πλάκας». Σε σοβαρές περιπτώσεις αυτό έχει παρερμηνευθεί ως οφειλόμενο σε καρδιακό επεισόδιο. Κατά την εξέταση, τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν αισθητηριακά σημάδια μειωμένης λεπτής αφής, αίσθησης κραδασμών και αίσθησης κοινής θέσης. Μπορεί να υπάρχει ένα αισθητηριακό επίπεδο. Τα κινητικά σημεία είναι τυπικά μιας βλάβης του ανώτερου κινητικού νευρώνα με αυξημένο τόνο ή σπαστικότητα, πυραμιδική αδυναμία και υπεραντανακλαστικά με εκτεινόμενες πελματιαίες αποκρίσεις. Η μυελίτιδα μπορεί να είναι μερική προκαλώντας σύνδρομο ημιμυελού ή μερική Brown-Séquard.

Τα σύνδρομα του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να παρουσιαστούν με διπλωπία, ταλαντωψία, απώλεια αισθήσεων προσώπου, ίλιγγο και δυσαρθρία. Τυπικά ευρήματα περιλαμβάνουν μια μεμονωμένη παράλυση έκτου νεύρου, νυσταγμό που προκαλείται από το βλέμμα ή μια διπυρηνική οφθαλμοπληγία. Η αμφοτερόπλευρη διπυρηνική οφθαλμοπληγία είναι παθογνωμονική της ΣΚΠ.

Η διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας βασίζεται στα κλινικά χαρακτηριστικά των κρίσεων, συμπεριλαμβανομένου του ιστορικού και των ευρημάτων της εξέτασης. Η κατευθυντήρια αρχή της διάγνωσης είναι αυτή της διάδοσης στο χρόνο (DIT) και της διάδοσης στο χώρο (DIS). Δεν υπάρχει ενιαία διαγνωστική εργαστηριακή εξέταση για τη σκλήρυνση κατά πλάκας. Η διάγνωση βασίζεται στα κλινικά ευρήματα που υποστηρίζονται από έρευνες.

Έρευνες

Διαγνωστικά κριτήρια

Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη σκλήρυνση κατά πλάκας έχουν αναπτυχθεί από την πρώτη περιγραφή της σκλήρυνσης κατά πλάκας ως «La sclérose en plaques disséminées» από τον Charcot το 1868. Περιέγραψε μια τριάδα νυσταγμού, τρόμου πρόθεσης και ομιλίας σάρωσης. Τα κλινικά κριτήρια συμπληρώθηκαν με ΕΝΥ, μαγνητική τομογραφία και προκλητά δυναμικά στα κριτήρια Poser το 1983.4 Με την ευρύτερη διαθεσιμότητα της μαγνητικής τομογραφίας, τα κριτήρια McDonald αναπτύχθηκαν από τη Διεθνή Επιτροπή για τη Διάγνωση της Σκλήρυνσης κατά Πλάκας το 2001 δίνοντας αυξανόμενη βαρύτητα στη μαγνητική τομογραφία στη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας.5 Μεταγενέστερες αναθεωρήσεις των κριτηρίων αυτών πραγματοποιήθηκαν το 2005 και το 2010, με την πλέον πρόσφατη αναθεώρηση το 2017 (πίνακας 2).3 Τα νέα κριτήρια επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας σε ασθενείς που αντιμετωπίζουν ένα τυπικό κλινικά απομονωμένο σύνδρομο. Η έγκαιρη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας έχει γίνει πολύ πιο σημαντική με τη διαθεσιμότητα εξαιρετικά αποτελεσματικών θεραπειών τροποποίησης της νόσου (DMTs) για τη σκλήρυνση κατά πλάκας. Ωστόσο, τα οφέλη της έγκαιρης διάγνωσης πρέπει να εξισορροπούνται με τους κινδύνους λανθασμένης διάγνωσης.10 Το έγγραφο θέσης του 2017 αντιμετωπίζει τις ανησυχίες σχετικά με την πιθανότητα εσφαλμένης διάγνωσης, ιδίως με εσφαλμένη ερμηνεία μη ειδικών συμπτωμάτων και μη ειδικών ευρημάτων μαγνητικής τομογραφίας. Η ανάπτυξη των κριτηρίων McDonald 2017 βασίστηκε στα νέα κριτήρια μαγνητικής τομογραφίας για τη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας που πρότεινε το ευρωπαϊκό δίκτυο απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού στη σκλήρυνση κατά πλάκας (MAGNIMS).1,2

Η διάγνωση της ΣΚΠ εξακολουθεί να βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, μαγνητικών και εργαστηριακών (π.χ. ΕΝΥ) ευρημάτων. Τα διαγνωστικά κριτήρια έχουν σχεδιαστεί για να χρησιμοποιούνται σε ασθενείς με τυπικές κλινικές εκδηλώσεις και δεν πρέπει να εφαρμόζονται σε περιπτώσεις όπου τυχαία εντοπίζονται αλλαγές στη μαγνητική τομογραφία σε ασυμπτωματικά άτομα. Σε αυτή την περίπτωση, οι περιπτώσεις αναφέρονται ως ακτινολογικά απομονωμένο σύνδρομο (RIS). Ο κίνδυνος λανθασμένης διάγνωσης μπορεί να έχει επιβλαβείς συνέπειες εάν οι ασθενείς ξεκινούν με DMTs ακατάλληλα, για παράδειγμα, ορισμένα MS DMTs μπορούν να επιδεινώσουν τα αποτελέσματα για ασθενείς με διαταραχές του φάσματος NMO.

Στόχος των κριτηρίων είναι η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση της ΣΚΠ και η μείωση της περιόδου αβεβαιότητας για τον ασθενή και τον κλινικό ιατρό. Αυτό επιτρέπει την κατάλληλη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της επιβεβαίωσης της διάγνωσης για τον ασθενή και της πρόσβασης σε αποτελεσματικές θεραπείες τροποποίησης της νόσου.